先天性巨結(jié)腸是什么原因引起的
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病情描述：
先天性巨結(jié)腸是什么原因引起的
王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院
擅長: 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾病（厭食、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過敏性疾病（濕疹、鼻炎、哮喘、過敏性腸炎等），以及新生兒疾?。ㄐ律鷥何桂B(yǎng)指導、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保?。▼胗變何桂B(yǎng)指導、生長發(fā)育評估、性早熟、常見營養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
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腸壁神經(jīng)節(jié)細胞減少或缺如是引起先天性巨結(jié)腸的常見原因，先天性巨結(jié)腸是一種先天性發(fā)育停頓。該病是遺傳與環(huán)境因素的聯(lián)合作用致病，為多基因或多因素遺傳病，具體病因包括遺傳基因突變和環(huán)境因素兩方面，該病情好發(fā)于有該病家族史人群，以及胚胎12周前母親有感染、代謝紊亂等的患兒。
1、家族性和遺傳基因突變：目前已發(fā)現(xiàn)有5個突變基因與先天性巨結(jié)腸密切相關(guān)，公認長段型患者有家族遺傳傾向，且患者病情更嚴重。
2、環(huán)境因素：胚胎12周以前，若存在病毒感染、代謝紊亂、胎兒局部血運障礙或遺傳等因素，可導致神經(jīng)發(fā)育停滯，使遠端腸管神經(jīng)節(jié)細胞缺乏。發(fā)育停頓越早，無神經(jīng)節(jié)細胞腸段越長，故遠端的直腸、乙狀結(jié)腸受累機會最多。
1、家族性和遺傳基因突變：目前已發(fā)現(xiàn)有5個突變基因與先天性巨結(jié)腸密切相關(guān)，公認長段型患者有家族遺傳傾向，且患者病情更嚴重。
2、環(huán)境因素：胚胎12周以前，若存在病毒感染、代謝紊亂、胎兒局部血運障礙或遺傳等因素，可導致神經(jīng)發(fā)育停滯，使遠端腸管神經(jīng)節(jié)細胞缺乏。發(fā)育停頓越早，無神經(jīng)節(jié)細胞腸段越長，故遠端的直腸、乙狀結(jié)腸受累機會最多。
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