生長激素缺乏性矮小癥會有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
生長激素缺乏性矮小癥會有哪些癥狀表現(xiàn)
張曉蕊主任醫(yī)師北京大學人民醫(yī)院
擅長: 兒童生長發(fā)育遲緩、矮小、黃疸、貧血等方面的診斷和治療，以及身高管理、合理喂養(yǎng)指導的咨詢。
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生長激素缺乏性矮小癥典型臨床特征為生長遲緩、性腺發(fā)育障礙，但智力正常與年齡相稱，骨發(fā)育延遲和骨代謝異常、Laron綜合征。大多數(shù)患兒出生時身高、體重正常，在出生后1~2年被發(fā)現(xiàn)生長減慢，2~3歲時與同齡兒童的身長差異已較明顯。
1、生長遲緩：本病病人出生時身長、體重往往正常，數(shù)個月后軀體生長遲緩，但常不被發(fā)覺。多在2 ～3歲后與同齡兒童的身高差別愈見顯著，但生長并不完全停止。只是生長速度緩慢，生長速度低于正常速度 lSD （一般指2~4歲低于每年5. 5cm、4歲至青春期每年不超過4~5cm）。體態(tài)一般尚勻稱，成年后多仍保持童年體形和外貌，營養(yǎng)狀態(tài)一般良好。成年身高一般不超過 130cm，但最終身高與主長激素缺乏的程度、時間都有關系。
2、性腺發(fā)育障礙：病人至青春期，性器官常不發(fā)育，第二性征缺如。男性生殖器小，與幼兒相似，辜丸細小，可伴隱睪癥，無陰毛和腋毛；女性可表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，乳房發(fā)育差，子宮和附件均小，單一性GH 缺乏者可出現(xiàn)性器官發(fā)育與第二性征，但往往明顯延遲。
3、智力與年齡相稱：智力發(fā)育一般正常，但在精神方面可因身材矮小而有自卑感、心情憂郁。
4、骨發(fā)育延遲和骨代謝異常：臨床上通常選用左手腕部進行X線攝片來觀察骨骺骨化中心的成熟程度，即骨齡。未治療過的 GHD 患兒的骨齡較正常同齡兒童顯著落后2年或2年以上。除骨髓成熟緩慢外，骨轉(zhuǎn)換水平也較低，骨量減少甚至出現(xiàn)骨質(zhì)疏松。X線攝片可見長骨短小，骨齡幼稚，骨化中心發(fā)育遲緩，骨骺久不融合。
5、Laron綜合征：呈常染色體隱性遺傳，病人有嚴重 GH 缺乏的臨床表現(xiàn)，如身材矮小，藍鞏膜，關節(jié)活動受限，頭相對較大，鞍鼻，前額凸出，外生殖器和睪丸細小，性發(fā)育延遲等，但血漿 GH平正?；蛏撸琁GF-1 、膜島素樣生長因子結合蛋白 ( IGFBP3 ）和生長激素結合蛋白（ GHBP ）降低。本病病人對外源性 GH 治療無反應，目前唯一有效的治療措施是使用重組人IGF-1 替代治療。
1、生長遲緩：本病病人出生時身長、體重往往正常，數(shù)個月后軀體生長遲緩，但常不被發(fā)覺。多在2 ～3歲后與同齡兒童的身高差別愈見顯著，但生長并不完全停止。只是生長速度緩慢，生長速度低于正常速度 lSD （一般指2~4歲低于每年5. 5cm、4歲至青春期每年不超過4~5cm）。體態(tài)一般尚勻稱，成年后多仍保持童年體形和外貌，營養(yǎng)狀態(tài)一般良好。成年身高一般不超過 130cm，但最終身高與主長激素缺乏的程度、時間都有關系。
2、性腺發(fā)育障礙：病人至青春期，性器官常不發(fā)育，第二性征缺如。男性生殖器小，與幼兒相似，辜丸細小，可伴隱睪癥，無陰毛和腋毛；女性可表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，乳房發(fā)育差，子宮和附件均小，單一性GH 缺乏者可出現(xiàn)性器官發(fā)育與第二性征，但往往明顯延遲。
3、智力與年齡相稱：智力發(fā)育一般正常，但在精神方面可因身材矮小而有自卑感、心情憂郁。
4、骨發(fā)育延遲和骨代謝異常：臨床上通常選用左手腕部進行X線攝片來觀察骨骺骨化中心的成熟程度，即骨齡。未治療過的 GHD 患兒的骨齡較正常同齡兒童顯著落后2年或2年以上。除骨髓成熟緩慢外，骨轉(zhuǎn)換水平也較低，骨量減少甚至出現(xiàn)骨質(zhì)疏松。X線攝片可見長骨短小，骨齡幼稚，骨化中心發(fā)育遲緩，骨骺久不融合。
5、Laron綜合征：呈常染色體隱性遺傳，病人有嚴重 GH 缺乏的臨床表現(xiàn)，如身材矮小，藍鞏膜，關節(jié)活動受限，頭相對較大，鞍鼻，前額凸出，外生殖器和睪丸細小，性發(fā)育延遲等，但血漿 GH平正?；蛏撸琁GF-1 、膜島素樣生長因子結合蛋白 ( IGFBP3 ）和生長激素結合蛋白（ GHBP ）降低。本病病人對外源性 GH 治療無反應，目前唯一有效的治療措施是使用重組人IGF-1 替代治療。
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