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胎兒畸形，包括胎兒體表及胎兒各個系統(tǒng)和內(nèi)臟的發(fā)育異常。如胎兒唇腭裂、胎兒多指或者并指畸形等體表畸形，胎兒先天性心臟病、胎兒腦積水、無腦兒、18-三體綜合征、21-三體綜合征、先天性巨結(jié)腸等多種發(fā)育異常。
檢查胎兒畸形時主要通過：
1、普通超聲檢查，可以發(fā)現(xiàn)比較大的胎兒發(fā)育異常，如無腦兒、顯性脊柱裂；
2、早期NT檢查，可以預(yù)測胎兒發(fā)生唐氏綜合征和先天性心臟疾病的風(fēng)險；
3、中期唐氏篩查，可以預(yù)測胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險；
4、彩超大排畸檢查，可以對胎兒的多種體表及內(nèi)臟發(fā)育畸形做出診斷。