最罕見的遺傳代謝病是什么
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最罕見的遺傳代謝病是什么
何大可主任醫(yī)師上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，由于目前檢驗技術及檢驗手段的提升發(fā)現的遺傳代謝病已達數千種，常見的有四五百種，單病種患病率低，但是總體的發(fā)病率高，危害嚴重，是臨床上的疑難雜癥，如果患者得不到及時的診斷與治療，常常可導致殘疾，甚至危及生命。遺傳代謝病比較少見和罕見，比如戈謝病、尼曼匹克病等，因為目前的醫(yī)學檢驗手段仍有限，還沒有發(fā)現和統(tǒng)計出最罕見的遺傳代謝病。
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