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唐氏綜合征即21三體綜合征，也可稱之為先天性愚型，主要成因為第21條染色體由正常的2條變?yōu)?條，這是先天性基因染色體疾病，沒有特效的治療藥物?；純嚎砂橛邢忍煨孕呐K病、白血病、消化道畸形等，因為智力低下可能生活不能自理，壽命較短，基本在20-30歲左右。唐氏綜合征有明顯的面容，比如眼距寬、鼻根低平、眼外側(cè)上斜、外耳小、眼裂小、舌常伸出口外、流口水增多、身材矮小，飲食方面伴有喂養(yǎng)困難，有明顯嗜睡的表現(xiàn)且不會主動進食，動作發(fā)育和性發(fā)育都有所遲緩，即便到了青春期，生育能力也是缺乏的。唐氏綜合征是一種偶發(fā)的疾病，孕期進行唐氏篩查能夠避免唐氏綜合征患兒的出生。