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新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病以及內(nèi)分泌疾病進(jìn)行群體的過篩，使小孩子能夠得以早期診斷、早期治療，避免因?yàn)楦闻K、頭顱、腎臟等重要臟器的損害，導(dǎo)致孩子生長(zhǎng)、智力發(fā)育的障礙。
我們國(guó)家是采用在生后72小時(shí)的時(shí)候采血樣，一般用濾紙片法，也就是只要孩子的1-2滴血滴在濾紙片上，免費(fèi)送檢就可以。目前我們國(guó)家主要是對(duì)兩種疾病，苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥，主要是對(duì)兩個(gè)疾病進(jìn)行出生以后的新生兒疾病篩查。