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運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病早期表現(xiàn)常常不典型，以最常見(jiàn)的肌萎縮側(cè)索硬化為例，早期臨床表現(xiàn)多種多樣，缺乏特異的生物學(xué)確診指標(biāo)。詳細(xì)的病史、細(xì)致的體檢以及規(guī)范的神經(jīng)電生理檢查，對(duì)于診斷具有關(guān)鍵性作用。影像學(xué)等其他的輔助檢查在鑒別診斷當(dāng)中具有一定的價(jià)值，比如排除頸椎病等。

大多數(shù)患者是以單上肢起病，首先表現(xiàn)的是手指活動(dòng)不靈活和力弱，同時(shí)患者有伸腕困難、大小魚(yú)際肌、蚓狀肌等表現(xiàn)。手部小肌肉萎縮，逐漸向上發(fā)展，前臂、上臂、肩胛帶肌肉受累，伸肌無(wú)力較屈肌無(wú)力更明顯，與此同時(shí)或者隨后出現(xiàn)下肢痙攣性癱瘓，查體肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性等，少數(shù)病例是從下肢開(kāi)始起病，逐漸累及雙上肢。

肌肉纖顫也是常見(jiàn)癥狀，可以在延髓支配的肌肉、舌部、肢體肌肉出現(xiàn)，少數(shù)也可以作為首發(fā)癥狀，部分病人可有吞咽困難、舌肌萎縮等癥狀。患者可以有主觀的感覺(jué)異常，比如麻木，疼痛等。但是即使是疾病晚期也沒(méi)有客觀的感覺(jué)障礙，部分患者的感覺(jué)異?？赡芘c周圍神經(jīng)卡壓有關(guān)。對(duì)于在發(fā)病早期、臨床不典型或者進(jìn)展過(guò)程不明確的患者，要定期一般每3個(gè)月進(jìn)行隨診，重新進(jìn)行評(píng)估診斷。