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目前臨床檢測Y染色體缺失，一般都指Y染色體微缺失。所謂微缺失即染色體上無精子因子區(qū)域出現(xiàn)部分STS位點缺失。1976年有專家發(fā)現(xiàn)6名具有正常男性體型無精癥患者，Y染色體長臂遠(yuǎn)端有部分缺失。因此提出Y染色體長臂非熒光區(qū)域存在控制精子發(fā)生基因，并命名為無精子因子AZF區(qū)域。

Y染色體缺失即指AZF區(qū)缺失，AZF區(qū)分為A、B、C、D四個區(qū)，四個區(qū)域中有很多STS位點。任何STS位點缺失都會導(dǎo)致男性無精子癥或者少精子癥，所以Y染色體缺失后果比較嚴(yán)重。因為沒辦法通過藥物或者手術(shù)進(jìn)行調(diào)整，治療缺失。所以是先天性形成，無法治療。如果想要孩子，最好做睪丸穿刺，檢查睪丸里有無精子，如果睪丸里有精子，通過輔助生殖方法可以生育，如果睪丸里沒有精子，可以用其它途徑進(jìn)行輔助生殖。