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先天性巨結(jié)腸是小兒比較特殊的疾病，表現(xiàn)為腹脹、便秘，典型病理表現(xiàn)是結(jié)腸擴(kuò)張，導(dǎo)致大便排不出來(lái)。先天性巨結(jié)腸真正病理改變是腸神經(jīng)元沒(méi)有發(fā)育好，正常孩子在胚胎發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)從消化道近端往遠(yuǎn)端遷移。

但是巨結(jié)腸孩子神經(jīng)在遷移過(guò)程中發(fā)生中斷或者終止，導(dǎo)致最遠(yuǎn)端結(jié)腸神經(jīng)元沒(méi)有植入，所以表現(xiàn)為腸道沒(méi)有蠕動(dòng)功能，持續(xù)處于痙攣、收縮狀態(tài)，導(dǎo)致近端結(jié)腸被動(dòng)性擴(kuò)張，導(dǎo)致大便無(wú)法正常排出。所以患兒可能表現(xiàn)為腹脹、便秘，大便持續(xù)在結(jié)腸里，各種毒素被身體吸收，導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良、腹部脹大，最后可能對(duì)生命產(chǎn)生危險(xiǎn)。