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對于二尖瓣脫垂綜合征的患者，主要表現(xiàn)為活動后心悸、乏力、呼吸困難，嚴(yán)重時可能出現(xiàn)胸痛。
二尖瓣脫垂在成年人的發(fā)病率約為5%，肉眼可見受損的瓣膜呈透明膠凍狀，整個二尖瓣較松弛，收縮時隆起，呈棚頂狀或圓拱狀。二尖瓣脫垂綜合征多見于各種結(jié)締組織疾病，如馬凡氏綜合征等。二尖瓣脫垂最常累及后瓣的瓣葉，心室收縮時，過長的瓣葉使瓣膜進一步向上進入左心房，瓣膜活動突然停止可以產(chǎn)生收縮期的喀喇音，瓣葉關(guān)閉不全可出現(xiàn)收縮中晚期的反流性雜音。