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苯丙酮尿癥的患兒出生時表現(xiàn)正常，到6個月時逐漸出現(xiàn)一系列癥狀和體征，包括：

1、神經精神表現(xiàn)：表現(xiàn)為智力低下、容易興奮、多動、孤僻、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進等。

2、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)：由于黑色素合成障礙，導致患兒皮膚白、頭發(fā)黃，部分患兒容易出現(xiàn)濕疹。

3、其他：由于苯丙氨酸代謝異常導致代謝產物苯乙酸增多，從尿液中排出而有鼠尿味。