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下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤又稱下丘腦神經(jīng)元錯(cuò)構(gòu)瘤，臨床上較為罕見。錯(cuò)構(gòu)瘤實(shí)際上并非真性的腫瘤，而是先天性腦組織發(fā)育異常，多在兒童早期發(fā)病，女性超多于男性。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤有較獨(dú)特的臨床表現(xiàn)，多數(shù)發(fā)生在兒童早期，有性早熟，癡笑樣癲癇，有些伴有其它類型癲癇或行為異常，尤其是癡笑樣癲癇的發(fā)作強(qiáng)烈提示有穩(wěn)定的可能。
癡笑樣癲癇應(yīng)符合下列條件才可診斷，發(fā)笑具有反復(fù)性及刻板性，無外界誘因，可伴有其它類型的癲癇，腦電圖有改變。當(dāng)小兒出現(xiàn)性早熟、癡笑樣癲癇，磁共振或CT顯示腳間池占位性病變，注藥后無強(qiáng)化，首先考慮可能為下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤，但是需與顱咽管瘤、鞍上膠質(zhì)瘤、生殖細(xì)胞瘤等相鑒別。