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蠶豆病是與X染色體遺傳相關的疾病，一般男性雜合子易患蠶豆病，而女性為純合子時才患該病。蠶豆病是由G6DP酶缺陷引起，作為遺傳病，此時檢查指標結果不完全正常，具體如下：

1、篩查試驗：包括高鐵血紅蛋白還原試驗、熒光斑點試驗、硝基四氮唑藍試驗，患者上述檢查指標都難達到正常；

2、確診試驗：包括G6PD酶活性測定，結果總比正常低，低至一定程度時，遇氧化劑會引發(fā)疾病，還有G6DP基因檢測、熒光斑點實驗。

蠶豆病作為與X染色體相關遺傳病，試驗結果不可能完全正常，與酶活性高低有關，基因水平也部可能接近正常。