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地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血，因地中海沿岸民族所發(fā)現(xiàn)而命名，屬于遺傳性疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白一種或幾種珠蛋白合成缺如或不足所致的貧血。血常規(guī)檢查可初步篩查地中海貧血，明確診斷需進(jìn)一步進(jìn)行基因相關(guān)檢測(cè)。如父母雙方存在地貧基因，均有可能遺傳給下一代，建議常規(guī)進(jìn)行婚檢及產(chǎn)檢。