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羊水穿刺主要在唐篩結(jié)果提示胎兒具有高風(fēng)險前提下，對檢查結(jié)果進行進一步確診檢查。主要在超聲引導(dǎo)下，用一根比較細(xì)長穿刺針穿過孕媽腹部和子宮壁后，進入羊膜腔抽取羊水，拿到羊水后進行染色體核型分析的檢查。羊水穿刺檢查可以直接提取到胎兒細(xì)胞進行染色體核型分析和基因測序檢查手段，是最精準(zhǔn)的檢查手段，唐篩結(jié)果提示為高風(fēng)險的孕婦，都需要再做一次羊水穿刺檢查。羊水穿刺適合在孕16周至22周+6天內(nèi)進行，但羊水穿刺屬于有創(chuàng)操作，存在宮內(nèi)感染、胎兒丟失等不良并發(fā)癥。雖然會發(fā)生這些并發(fā)癥，但是發(fā)生概率比較低，不用過分擔(dān)心，目前是一項比較成熟的操作技術(shù)，進行羊水穿刺是目前排除染色體疾病最精準(zhǔn)方法。

NIPT就是無創(chuàng)DNA技術(shù)，主要通過抽取孕婦外周血提取到胎兒游離DNA，對胎兒染色體進行檢驗和篩查。可比較精準(zhǔn)篩查出21三體綜合征、18三體綜合征和13-三體綜合征，篩查總陽性率可以達(dá)到98%，95%，93%，此項檢查適合12周至22周+6天的孕婦。如果在35-40歲左右高齡，建議直接做NIPT檢查；如果年齡超過40歲，建議直接進行羊水穿刺檢查。無論是進行羊水穿刺還是NIPT檢測，都是精準(zhǔn)性比較高的篩查出染色體疾病方法。但是如果孕婦本身存在染色體疾病或者基因病，胎盤是嵌合體，胎兒存在其它相關(guān)基因病，建議直接羊水穿刺，而不是NIPT檢查。