![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M02/B3/DE/A50D8C5C11C944557D05559F0D48B3DE.jpeg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
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新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些
2023-03-14 04:18:10播放：-
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新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些
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苯丙酮尿癥也叫PKU，是比較常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，由患兒的氨基酸代謝障礙引起，因患兒尿液中排出大量的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物而得名。經(jīng)典性PKU是由苯丙氨酸羥化酶PAH基因突變引起苯丙氨酸羥化酶缺乏活性，導(dǎo)致血液、腦脊液以及各種組織液中的苯丙氨酸