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苯丙酮尿癥是常染色體病嗎
2023-05-28 20:23:11播放：-
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苯丙酮尿癥是常染色體病嗎
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視頻內(nèi)容
苯丙酮尿癥是一種常見的常染色體隱性遺傳病，尤其在北方發(fā)病率比較高，同時(shí)又是先天性的氨基酸代謝障礙病。
患兒體內(nèi)帶有來自父母雙方的致病基因，所以影響體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶的活性，從而導(dǎo)致苯丙氨酸的蓄積，可以使患者的皮膚、毛發(fā)變白，嚴(yán)重者還能影響到