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白化病是由于不同基因突變導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起的一種單基因遺傳病。患者通常表現(xiàn)為眼睛或眼睛、皮膚、毛發(fā)部位色素減退和缺乏，常伴有眼球震顫、畏光、視力低下等眼部癥狀。由于怕光，白化病患者夜間出來活動相對舒適，所以他們有個(gè)好聽的名字叫月亮的孩子。白化病一般分為兩大類：
1、眼白化病，只累及到眼部；
2、眼皮膚白化病，不僅是眼睛，皮膚、毛發(fā)也會出現(xiàn)色素減退。這兩大類就是從累及部位來分的。還有一種分類方法是從是否出現(xiàn)并發(fā)癥，分為非綜合征型白化病和綜合征型白化病。非綜合征性白化病是指只影響皮膚、眼睛或毛發(fā)顏色，包括眼白化病和眼皮膚白化病。另外一類叫綜合征型，是患者除出現(xiàn)皮膚、毛發(fā)或眼部色素減退以及視力低下之外，很可能會引起其它器官或系統(tǒng)病變。