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皮脂腺痣是一種良性皮膚錯(cuò)構(gòu)瘤，一般由于胚胎或嬰幼兒時(shí)期發(fā)育異常導(dǎo)致皮脂腺增多而引起。與遺傳因素具有一定關(guān)系，可能由于胚胎發(fā)育期間出現(xiàn)基因缺陷造成先天發(fā)育異常。皮脂腺痣一般多發(fā)生于頭面部，出生即可發(fā)生，出生時(shí)一般只表現(xiàn)為局限性表面無(wú)毛斑塊，稍隆起或平于皮膚，呈淡黃色，具有蠟樣光澤。

隨年齡增長(zhǎng)，青春期由于皮脂腺充分發(fā)育皮脂腺痣會(huì)逐漸增大、隆起，表現(xiàn)為結(jié)節(jié)狀、分瓣?duì)罨蝠酄睢＠夏昊颊咂p多呈疣狀，質(zhì)地較堅(jiān)實(shí)，可以呈現(xiàn)棕褐色。由于皮脂腺痣增生，在斑塊基礎(chǔ)上可以出現(xiàn)結(jié)節(jié)，10%-40%患者在本病基礎(chǔ)上發(fā)生上皮瘤，最常見(jiàn)毛母細(xì)胞瘤，其次乳頭狀汗管囊腺瘤。極少數(shù)患者同時(shí)具有神經(jīng)皮膚綜合征，例如智力遲鈍、抽搐、眼部發(fā)育異?；虬楣趋阑?。