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兩性畸形現(xiàn)階段稱(chēng)為性別發(fā)育異常。如新生兒期或青春期出現(xiàn)異常，需考慮DSD即性別發(fā)育異常可能。新生兒期出現(xiàn)外生殖器模糊不清或明顯女性外生殖器，伴陰蒂肥大、腹股溝腫塊或男性生殖期伴雙側(cè)隱睪、小陰莖、重度尿道下裂或家族史，特別為完全性雄激素不敏感綜合征家族史。

此外，生殖器外形與產(chǎn)前染色體檢查不符，需考慮為DSD性別發(fā)育異?？赡?。青少年期發(fā)現(xiàn)生殖器不典型、女孩腹股溝存在睪丸樣物、青春期發(fā)育不全、延遲發(fā)育，出現(xiàn)女性、男性化癥狀，女性原發(fā)性閉經(jīng)、男孩乳房發(fā)育或周期性血尿等，需考慮DSD可能。

女性原發(fā)性閉經(jīng)、女性男性化、男性青春期發(fā)育不全較為常見(jiàn)。需就診于內(nèi)分泌科、泌尿外科、新生兒科、心理科、遺傳科、影像科、小兒婦科等科室聯(lián)合治療。