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小腦扁桃體下疝是一種先天畸形，主要是后顱窩容積變小，小腦的下部、延髓被拉長(zhǎng)，然后嵌入枕骨大孔內(nèi)，出現(xiàn)頸髓的受壓，還有蛛網(wǎng)膜的增厚和粘連，小腦扁桃體下疝會(huì)造成的臨床癥狀可能會(huì)有頭痛、手部肌肉的無力和萎縮，以及后組顱神經(jīng)受累，出現(xiàn)吞咽困難、構(gòu)音不清等。通過影像學(xué)方面的檢查，比如核磁，可以比較清晰的看到小腦下部、延髓進(jìn)入枕骨大孔的范圍，對(duì)頸髓進(jìn)行壓迫。

小腦扁桃體下疝的一部分患者，可能還會(huì)合并有脊髓空洞等畸形，出現(xiàn)痛、溫覺的感覺障礙，通常需要通過影像學(xué)檢查進(jìn)行診斷，屬于一種先天性畸形，癥狀的嚴(yán)重程度與小腦扁桃體、延髓嵌入枕骨大孔的嚴(yán)重程度密切相關(guān)。