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常染色體顯性遺傳是指單個(gè)致病等位基因發(fā)生突變，所以又叫單基因遺傳病，簡(jiǎn)稱(chēng)單基因病。根據(jù)其致病基因所在染色體以及基因顯隱性質(zhì)不同，可以分為常染色體遺傳和性連鎖遺傳兩大類(lèi)。常染色體遺傳中又分常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種，常染色體顯性遺傳指單個(gè)致病等位基因發(fā)生突變后，即處于雜合子狀態(tài)下可以導(dǎo)致疾病發(fā)生，并顯示出現(xiàn)特征性表現(xiàn)。

常染色體顯性遺傳相關(guān)致病基因都位于1-22號(hào)常染色體上，常染色體顯性遺傳只需一個(gè)等位基因突變即可導(dǎo)致疾病發(fā)生。疾病在家系中能代代相傳，且男女皆可發(fā)病，患者任何子女患病概率都為1/2。如果沒(méi)有生殖腺嵌合和外顯不全存在，表型正常個(gè)體不會(huì)有患病子女。部分常染色體顯性遺傳病病例屬散發(fā)性，并且與新基因突變有關(guān)。