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先天性巨結(jié)腸最常見的癥狀包括新生兒腸梗阻、頑固性便秘以及反復發(fā)作的小腸結(jié)腸炎，大多數(shù)先天性巨結(jié)腸患兒表現(xiàn)為新生兒期腸梗阻，包括胎便排出延遲、膽汁性嘔吐及喂養(yǎng)困難。

先天性巨結(jié)腸新生兒在出生48小時內(nèi)未排出墨綠色胎便的情況占50%，24小時內(nèi)未排胎便占94%-98%。部分新生兒巨結(jié)腸的首發(fā)癥狀為回腸后或回盲部穿孔，腹部表示為全腸道腸管臟器及膈下游離氣體。少數(shù)巨結(jié)腸患兒出生后胎便排出正常，嬰兒期通過母乳喂養(yǎng)也可以維持較好的排便，但是在添加輔食后出現(xiàn)嚴重的頑固性便秘。

大多數(shù)巨結(jié)腸患兒發(fā)病初期每周排便少于2次，往往3天以上才排便，而且排便異常費力，大便排出特別困難，排便持續(xù)時間明顯延長。如果未加干擾，便秘癥狀可逐漸加重，大便排出時間更加延遲，有的患兒10天甚至半個月才排便一次。先天性巨結(jié)腸相關(guān)性小腸結(jié)腸炎最常見的癥狀包括腹脹、發(fā)熱、腹瀉，此外患兒可能合并嘔吐、血便、嗜睡、稀便或便秘等非特異性臨床表現(xiàn)。輕度巨結(jié)腸患兒可能僅有發(fā)熱、輕度腹脹、腹瀉等類似病毒性胃腸炎的癥狀，治療不及時可能導致病情加重，甚至危及生命。