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先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良屬于一組先天性或者嬰兒期起病的肌肉疾病，早期表現(xiàn)是肌張力下降、周身松軟、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，后期可逐漸出現(xiàn)肌肉萎縮、肌肉無(wú)力，還可以合并關(guān)節(jié)攣縮畸形。有的病人也可有腦和眼等多器官、系統(tǒng)損害，表現(xiàn)為智力障礙以及視覺(jué)障礙等。有些患者也可伴有癲癇發(fā)作，在病理上往往表現(xiàn)為肌纖維壞死與再生、間質(zhì)纖維化等。

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性發(fā)展的特點(diǎn)不是很明顯，但發(fā)病比進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良年齡更早，而且能累及中樞以及眼等其它系統(tǒng)，出現(xiàn)智力障礙、智力下降、反應(yīng)遲鈍等癥狀，也可能伴有眼視物障礙、弱視、斜視等其它系統(tǒng)表現(xiàn)，因此一定要注意鑒別。