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在以前檢測(cè)地中海性貧血，發(fā)現(xiàn)有輕度小細(xì)胞性貧血或有溶血的病人，同時(shí)又有南方祖籍，高度懷疑是地中海性貧血時(shí)，可以通過(guò)血紅蛋白電泳的檢測(cè)方式做診斷。血紅蛋白電泳屬于比較復(fù)雜的方法，而且對(duì)于清醒病人，檢測(cè)結(jié)果可能呈現(xiàn)正常，目前常用檢測(cè)方式是基因?qū)W檢測(cè)比較準(zhǔn)確。

地中海性貧血主要是珠蛋白異常，主要是由遺傳因素引起，包括α型和β型。通常貧血病人是在幼年就發(fā)病，生長(zhǎng)發(fā)育較困難，需要通過(guò)輸血支持。通過(guò)檢測(cè)地中海性貧血的相關(guān)基因，可能明確是攜帶者、重合病人，在成人懷疑有地中海性貧血時(shí)，多數(shù)是攜帶者或輕型病人，對(duì)病人本人沒(méi)有較大影響。