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地中海貧血在臨床上是一個(gè)很明顯的小細(xì)胞性貧血，過(guò)去常常通過(guò)血紅蛋白電泳的方法，判斷病人是否存在這種類(lèi)型的貧血。

但血紅蛋白電泳敏感性并不是很強(qiáng)，而且也很難區(qū)分是哪一種類(lèi)型?，F(xiàn)在則可以通過(guò)基因測(cè)序，尋找引起地中海貧血的常見(jiàn)基因。在抽血后提取單核細(xì)胞，經(jīng)過(guò)加工、破碎，對(duì)它的DNA片段進(jìn)行測(cè)序，就能夠知道是否為地中海貧血，以及地中海貧血的類(lèi)型。