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地中海貧血是一種遺傳性貧血，通過染色體遺傳給下一代。通常形成人體血紅蛋白的珠蛋白，主要由α鏈和β鏈等肽鏈組成，當(dāng)α鏈和β鏈的決定基因出現(xiàn)問題，即α基因、β基因出現(xiàn)缺失、基因突變等情況，而不能正常合成珠蛋白。此時患者可能血紅蛋白降低、紅細(xì)胞體積明顯減小，而出現(xiàn)小細(xì)胞性貧血，通?？紤]患者出現(xiàn)地中海貧血。

地中海貧血是常染色體隱性遺傳，如果配偶為健康人，不攜帶異常、突變或缺失的α基因、β基因，患者的下一代有50%幾率會遺傳到致病基因，另外50%為健康人。地中海貧血患者主要通過常染色體，將致病基因遺傳給下一代。