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小兒先天性肛門(mén)狹窄除臨床癥狀、體征外，往往還需要進(jìn)行鋇灌腸檢查才可以明確診斷。小兒先天性肛門(mén)狹窄在臨床上主要表現(xiàn)為小兒在出生后大便排出較困難，大便時(shí)哭鬧較厲害，常因?yàn)榕疟銜r(shí)需要腹部用力收縮，因此孩子在解大便時(shí)候往往會(huì)憋得滿臉通紅，然后排出大便非常細(xì)、非常少，甚至大便無(wú)法排出，然后觀察肛門(mén)類(lèi)似針眼小，因此大便排出困難是先天性肛門(mén)狹窄第一個(gè)癥狀。在臨床上可以看到肛門(mén)不在正常肛門(mén)位置，往往向前移位較多見(jiàn)，而向后移位較少，病人肛門(mén)不在肛門(mén)皺褶中心位置，而是偏曲。

小兒先天性肛門(mén)狹窄和成人肛門(mén)狹窄發(fā)病機(jī)理不同，小兒先天性肛門(mén)狹窄在某種程度是先天性肛門(mén)閉鎖特殊表現(xiàn)，只不過(guò)是低位肛門(mén)閉鎖，雖然類(lèi)似肛門(mén)其實(shí)不是肛門(mén)，稱肛門(mén)會(huì)陰瘺，因?yàn)橛携?，瘺位置較低，因此治療方式與先天性肛門(mén)閉鎖相同。