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地中海貧血的癥狀，可以從很輕沒有癥狀一直到很嚴(yán)重，甚至不能夠正常的出生。因?yàn)榈刂泻Ｘ氀?，最常見的類型?shí)際上是兩種，一種是α地貧，一種是β地貧，在南北方可能發(fā)生率各有不同。

無論是α和β地貧，在我們國家的長江以北地區(qū)，實(shí)際上大多數(shù)都是無癥狀的攜帶者，即做基因篩查可能發(fā)現(xiàn)沒有雜合的突變，但這些病人往往沒有任何臨床癥狀，是因?yàn)槌Ｒ?guī)查體才發(fā)現(xiàn)的，或者有輕度的貧血才被檢查到，所以癥狀可以非常輕微。但是在南方地區(qū)，因?yàn)楹芏嗳巳河泻芨叩幕驍y帶率，所以這樣的人群婚配之后，會(huì)產(chǎn)生純合子的患者，嚴(yán)重的病人可能在宮內(nèi)不能夠發(fā)育正常，可能流產(chǎn)掉了，不能正常的出生。但是也有一些孩子能夠出生，出生以后會(huì)產(chǎn)生很嚴(yán)重的癥狀，癥狀非常多，主要是貧血相關(guān)的癥狀。