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骨髓增生異常綜合征的診斷有賴于多種實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用，骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)是本病診斷的核心。簡單講，骨髓增生異常綜合征患者需進(jìn)行如下檢查：

1、血常規(guī)、網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)檢查；

2、骨髓檢查，包括骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查和骨髓病理檢查，骨髓細(xì)胞核型分析可以判斷有無染色體缺失、異位或其它改變。多方MDS相關(guān)熒光原位雜交可有利于發(fā)現(xiàn)與MDS密切相關(guān)的遺傳學(xué)改變；

3、血清生化方面的檢查，如檢測(cè)葉酸、維生素B12水平，有利于與造成細(xì)胞發(fā)育異常的其它疾病進(jìn)行鑒別，如巨幼細(xì)胞性貧血。MDS患者不會(huì)出現(xiàn)葉酸或B12缺乏，但巨幼細(xì)胞性貧血患者可以出現(xiàn)；

4、檢測(cè)血清促紅細(xì)胞生成素水平以明確血細(xì)胞減少是否與促紅細(xì)胞生成素減少相關(guān)；

5、檢查造血原料鐵蛋白。