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先天性心臟病病因至今尚未明確，目前臨床認為因遺傳與環(huán)境因素相互作用導致。遺傳因素并非為先天性心臟病主要形成原因，且部分病例與環(huán)境因素關聯較小，相對較明確的環(huán)境因素為風疹等病毒感染、酒精及藥物濫用、殺蟲劑或除草劑等化學物品接觸。

而部分先天性心臟病病例具有地域及人種差異，如法洛四聯癥或右心室雙出口疾病在亞洲人群較常見，而左心室發(fā)育不良綜合征等左心梗阻問題則較為少見。