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胚胎時期一側生腎組織和輸尿管芽生長障礙引起不發(fā)育或者發(fā)育不充分，病側腎缺如或者腎發(fā)育不良，則出現健側孤立腎。如果孤立腎功能良好，不會出現癥狀，常偶然發(fā)現。若X線見一側腎陰影增大，對側腎缺如，膀胱鏡檢僅見一個輸尿管管口，對側腎發(fā)育不全，可致腰痛、高血壓等。

病因機制中，單側腎缺如由一側腎組織或輸尿管芽不發(fā)育所引起，多見于男性。男性單側腎不發(fā)育常伴有單側睪丸發(fā)育不良或缺如，女性則常合并單側卵巢、輸卵管缺如或發(fā)育不良等。單側腎缺如嚴重性在于當孤立腎病變或受到外傷后，因不了解患者只有一個腎而輕易實行腎切除，因此進行腎切除手術前必須查明對側腎情況。

孤立腎患者由于失去健腎代償，局部結石成分濃度相對較高，發(fā)生結石和梗阻機會明顯高于正常人，容易出現梗阻而引起尿路感染和腎功能損害。