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地中海貧血是一種遺傳性的溶血性疾病，因?yàn)楹冒l(fā)于地中海沿岸，而且在中國的南方省份、北美大陸以及中美洲一些國家，都是在相似的緯度線，因?yàn)樽钤缡窃诘刂泻已鼐€發(fā)現(xiàn)，所以命名為地中海貧血。實(shí)際上臨床發(fā)現(xiàn)，它的主要的原因是由于血紅蛋白里面的α和β鏈的合成障礙，引起血紅蛋白的α和β鏈不平衡，導(dǎo)致紅細(xì)胞容易被破壞。所以這種遺傳性的溶血性疾病是世界上最大的單基因、遺傳性的溶血性疾病，也是目前國際上用基因治療和其它治療的一個(gè)很大的熱點(diǎn)。我們國家因?yàn)樵谀戏降貐^(qū)，尤其是在兩廣、福建、海南以及四川的一些地區(qū)，都有很高的發(fā)病率，所以國家非常重視。