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腎小管性酸中毒是各種原因?qū)е碌哪I臟酸化功能障礙，可產(chǎn)生一系列臨床綜合征，主要表現(xiàn)為血漿陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒。疾病本質(zhì)是腎小管出現(xiàn)異常，表現(xiàn)為腎小管泌氫功能障礙，以及重吸收碳酸氫根離子功能出現(xiàn)障礙。按照發(fā)病原因可將腎小管性酸中毒分為原發(fā)性腎小管性酸中毒和繼發(fā)性腎小管性酸中毒，原發(fā)性腎小管性酸中毒通常由于基因突變引起，繼發(fā)性腎小管性酸中毒原因較多，常見結(jié)締組織疾病如狼瘡，或應(yīng)用腎毒性藥物或重金屬中毒，可引起腎小管性酸中毒。

按照腎小管性酸中毒發(fā)病部位可以分為遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒稱為Ⅰ型、近端腎小管性酸中毒、混合型腎小管性酸中毒以及高鉀性腎小管酸中毒。兒童期最常見原發(fā)性腎小管性酸中毒以Ⅰ型多見。臨床表現(xiàn)除酸中毒外，還會存在明顯臨床征象，如生長發(fā)育遲緩。隱性遺傳遠(yuǎn)端腎小管酸中毒中還可能伴有神經(jīng)性耳聾，由于腎小管性酸中毒本身疾病隱匿，如果兒童同時出現(xiàn)發(fā)育遲緩、眼睛視力缺陷以及智力低下，需及時前往醫(yī)院明確是否存在腎小管酸中毒疾病。