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面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良怎么遺傳?有什么特點(diǎn)?
2023-09-08 16:27:32閱讀:-
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面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良怎么遺傳?有什么特點(diǎn)?
面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的一種類型,主要表現(xiàn)為面部、肩部、肱骨不肌肉萎縮,隨病情進(jìn)展科累及腰臀肌及下肢,出現(xiàn)行走困難、蹲起費(fèi)力等表現(xiàn)。
此病為常染色體顯性遺傳,而非X連鎖遺傳,不是只傳男不傳女,而是子代中男女均可被遺傳而發(fā)病,男女發(fā)病幾率一樣。因?yàn)橹虏』蚺c正?;蚴请S機(jī)分配下一代,按照隨機(jī)原則,一個(gè)下一代被遺傳的幾率是50%。
另外,此病大部分家族中子代的癥狀比父母要嚴(yán)重,而且發(fā)病要早,遺傳醫(yī)學(xué)稱為遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。所以面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良的家庭,對(duì)下一代肢體力量的變化要早期關(guān)注,如有異常一定提早干預(yù),以便更好的控制病情。
早診斷、早干預(yù)、早受益。
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