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唐氏綜合征實(shí)際上是一種染色體異常的疾病，在醫(yī)學(xué)上也把它稱之為21-三體綜合征，就是因?yàn)槿祟?lèi)正常的染色體每一號(hào)都是2條，但是因?yàn)?1號(hào)染色體出現(xiàn)了三條，所以是21-三體綜合征。

多了這條染色體之后，可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)智力低下，有的會(huì)合并先天性心臟病，還有腦積水等一些結(jié)構(gòu)上的畸形，最主要的表現(xiàn)就是先天愚型、智力低下，它有一個(gè)典型的臨床癥狀，就是面部特征，眼距寬，鼻梁、鼻骨發(fā)育不好，愛(ài)伸舌，所以這樣孩子看上去就是一個(gè)先天愚型、愚鈍的面容，稱之為先天愚型面容，有些孩子會(huì)有合并通貫掌，就是雙手是通貫掌，也就是有些民間說(shuō)的斷手表現(xiàn)，所以這是一個(gè)先天性的遺傳性疾病。

目前，我們國(guó)家是在產(chǎn)前對(duì)唐氏綜合征重點(diǎn)篩查，要求每個(gè)孕婦都應(yīng)該在孕早期或者中期做唐氏篩查，或者是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，這類(lèi)疾病因?yàn)槭沁z傳物質(zhì)的改變，一般出生之后沒(méi)有有效的治療方法，所以建議早期診斷，盡量避免有缺陷的孩子出生。