遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 山東
- 小兒神經系統(tǒng)疾病以及兒童發(fā)育行為疾病，如神經系統(tǒng)感染性疾病，癲癇，熱性驚厥，頭痛，神經系統(tǒng)遺傳代謝病與變性病，神經系統(tǒng)免疫性炎癥與脫髓鞘病，神經系統(tǒng)損傷性疾病等，以及多動癥，抽動癥，孤獨癥，智力障礙等的診治。
- 山東
- 在圍產醫(yī)學、優(yōu)生優(yōu)育、產前診斷、遺傳病咨詢等方面有較深的造詣。從事產前診斷相關工作數(shù)年，對優(yōu)生優(yōu)育、產前診斷、遺傳咨詢有一定見解。
- 河南
- 診治小兒神經系統(tǒng)疾病，對小兒腦癱、小兒癲癇、小兒腦炎、小兒熱性驚厥、小兒結節(jié)性硬化癥、小兒重癥肌無力、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒脊髓炎、小兒抽動癥、小兒多動癥、矮小癥、性早熟、小兒遺傳代謝病等疑難病癥的診治造詣頗深，對小兒發(fā)熱、小兒咳喘、小兒積滯、小兒厭食、小兒腹瀉等常見病的診治亦有豐富的經驗。
- 河南
- 神經遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運動發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 寧夏
- 細胞遺傳、產前篩查、遺傳咨詢及產前診斷，如染色體異常，包括染色體數(shù)目異常和結構異常，染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體，結構異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等，以及遺傳性疾病的診治。
