遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 上海
- 兒童神經系統(tǒng)疾病常見疾病的診斷和治療，以及相關疾病的遺傳咨詢。尤其擅長小兒神經遺傳代謝性疾病和神經肌肉疾病方面（進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、腓骨肌萎縮癥、線粒體肌病和先天性肌病等）的遺傳疾病臨床診斷和產前診斷。
- 上海
- 小兒神經及神經肌肉疾病的診斷與治療（癲癇、運動障礙、高熱驚厥、發(fā)育遲緩、神經肌肉疾病等），小兒神經遺傳代謝性疾病的診治（銅代謝障礙如肝豆狀核變性，多巴反應性肌張力障礙、腦白質營養(yǎng)不良等）。
- 山西
- 擅長小兒內分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質增生癥等。同時，對遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經驗。
