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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

小兒神經系統(tǒng)疾病及心理行為問題、遺傳代謝病的診治與研究（腦癱、高危兒、發(fā)育遲緩、智力低下、言語障礙、自閉癥、學習困難、注意力不集中、多動異常行為、異常步態(tài)與姿勢矯正等）、腦卒中康復、吞咽障礙康復、心肺康復、頸肩腰腿軟組織疼痛的非手術治療。

婦產科染色體病的診斷、遺傳與優(yōu)生相關問題咨詢、產前診斷咨詢等。

兒科內分泌遺傳代謝病的診治，尤其對矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺疾病、小兒糖尿病、小兒肥胖癥等有較豐富的臨床經驗。

新生兒常見病、遺傳代謝病等的診治，如新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒佝僂病、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒寒冷損傷綜合征、新生兒病理性黃疸、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒窒息。

有扎實的兒科神經專業(yè)理論知識和豐富的兒科神經臨床經驗，能分析和解決本專業(yè)的疑難雜癥。擅長兒童難治性癲癇、顱內感染性疾病、腦血管病、腦白質病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經病、肌肉病的診治。

小兒內科常見病如呼吸、消化、感染、內分泌、神經系統(tǒng)疾病的診治經驗豐富，神經內分泌疾病如中樞神經系統(tǒng)感染、癲癇、神經肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病等的診治。

熟悉高血壓、乙腦、兒童腦積水、上肢動脈血栓、動脈血栓、下肢深靜脈血栓、三叉神經損傷、前庭神經炎、頭痛、遺傳代謝病、外傷性癲癇的診療。

矮小癥，性早熟，肥胖癥，兒童糖尿病，甲狀腺疾病、腎上腺疾病、小兒遺傳代謝病等的診治。

小兒便秘、小兒厭食、小兒發(fā)燒、小兒嘔吐、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒呼吸道感染、小兒尿路感染、小兒心肌炎、小兒急性喉炎等疾病的診治。

遺傳性疾病的細胞、分子及生化遺傳學診斷和治療。

2型糖尿病、胰島素抵抗，以及甲狀腺疾病的診治，代謝綜合征的治療，性腺相關疾病的治療。

常見兒童神經系統(tǒng)及內分泌疾病，如腦發(fā)育障礙性疾?。òㄐ喊d癇、兒童孤獨癥、注意缺陷多動障礙）、兒童抽動障礙、小兒腦炎的診治。

孕前、產前優(yōu)生遺傳咨詢，產前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產前診斷，地中海貧血咨詢與診斷、羊水穿刺產前診斷術。

遺傳咨詢與基因診斷，具有較為豐富的遺傳病診斷和產前診斷工作經驗，臨床遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育咨詢、單基因遺傳產前診斷、遺傳檢測報告分析與解讀，作為主要人員致力千產前診斷中心分子診斷技術體系與遺傳咨詢體系的建設。

孕前優(yōu)生咨詢、孕期遺傳咨詢、單基因遺傳病的遺傳咨詢、智力發(fā)育障礙患兒的遺傳學診斷及新生兒遺傳代謝性疾病的篩查、診斷和治療。

小兒感染性疾病，擅長小兒傳染病、病毒性肝炎、傳染性單核細胞增多癥、風濕免疫性疾病及遺傳代謝病的診治。

兒科常見疾病的診治，如哮喘、過敏性鼻炎、胎糞吸入綜合征、新生兒濕肺、支氣管肺發(fā)育不良、失眠、自閉等。

張健

主任醫(yī)師副教授

首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院

神經內科

西城

腦血管病的診斷與治療，如腦動脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網膜下腔出血、腦動脈炎、腦動脈損傷、腦動脈瘤、顱內血管畸形、腦動靜脈瘺、帕金森病等，以及神經系統(tǒng)遺傳代謝病、神經系統(tǒng)老年變性病的臨床診斷、治療。

馬秀偉

副主任醫(yī)師

中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學中心附屬八一兒童醫(yī)院

兒科

東城

小兒精神發(fā)育遲滯、小兒腦癱、小兒癲癇、遺傳代謝病、中樞神經系統(tǒng)感染、神經肌肉病等疾病的診治。熟悉小兒腦電圖、頭顱MRI的閱讀及小兒神經發(fā)育促進技術。