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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    鄭芹 副主任醫(yī)師  
    連云港

    兒童矮小癥、性早熟、性發(fā)育不良、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診療。

    王菲菲 住院醫(yī)師  
    溫州
    運(yùn)用中西結(jié)合治療兒童性早熟,在小兒遺傳代謝病、嬰幼兒內(nèi)分泌疾病方面有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),如小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病等。

    陸云龍 副主任醫(yī)師  
    銅陵
    兒科遺傳代謝、內(nèi)分泌等疾病的診斷和治療,開展的優(yōu)生遺傳咨詢、新生兒疾病篩查和先天性疾病防治工作處于省內(nèi)先進(jìn)水平。

    陳晶 副主任醫(yī)師  
    廈門
    兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、青春期發(fā)育、甲亢、甲減等甲狀腺和腎上腺疾病、各種類型佝僂病、性發(fā)育不良及其它內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

    張萍麗 副主任醫(yī)師  講師
    青島
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,遺傳代謝病,腦電圖判讀,遺傳學(xué)報(bào)告解讀,遺傳咨詢。

    胡書新 主治醫(yī)師  
    德州

    兒童保健,生長(zhǎng)發(fā)育與營(yíng)養(yǎng)性疾病診療,尤其對(duì)兒童遺傳代謝病診治,如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等疾病診療具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    張亞男 主治醫(yī)師  
    石家莊

    內(nèi)分泌及遺傳代謝病,如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。

    吳靜 副主任醫(yī)師  副教授
    鄭州

    治療兒童生長(zhǎng)障礙(矮小癥、巨人癥)、發(fā)育異常(性早熟)、肥胖癥、甲狀腺疾?。ú幻髟蛑橇β浜蟆⑾?、突眼、頸部腫物、發(fā)熱、心慌、多汗)、甲狀旁腺疾?。ú幻髟虺榇?、低鈣血癥)、腎上腺疾?。ú幻髟虻脱恰⒌脱獕?、高血壓、高鉀血癥、低鈉血癥、多毛、 皮膚變黑、消瘦)、下丘腦垂體病變(不明原因高鈉血癥、頭痛)、糖尿?。ú幻髟蚧杳浴⒍囡嫸嗄颉⑾荩?、腎小管功能異常性疾病(不明原因低鉀血癥、多飲多尿、消瘦)及遺傳代謝?。ú幻髟螯S疸、體重不增、 語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)及智力發(fā)育落后)。

    楊東梅 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    語(yǔ)言發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥譜系障礙、小兒早期腦損傷、高危兒、腦性癱瘓、智力低下、周圍神經(jīng)損傷、腦炎后遺癥及兒童遺傳代謝病的診斷、評(píng)定及相關(guān)中西醫(yī)治療。

    王亞男 副主任醫(yī)師  
    洛陽(yáng)

    遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷咨詢、染色體核型分析、分子遺傳學(xué)診斷。

    穆青 主治醫(yī)師  
    和平
    兒科常見(jiàn)疾病診治及兒童糖尿病酮癥酸中毒、驚厥持續(xù)狀態(tài)等危重癥處理,主攻兒童遺傳代謝病及其他罕見(jiàn)病診治。

    梁建民 主任醫(yī)師  教授
    長(zhǎng)春
    小兒癲癇、睡眠障礙、脫髓鞘病、腦炎、小腦疾病、脊髓疾病、運(yùn)動(dòng)障礙性疾病、肌肉疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、頭痛、暈厥等疾病的診療。

    方海寧 副主任醫(yī)師  
    武漢
    在兒童糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、肥胖癥、矮小癥、性早熟及脂肪酸氧化代謝性、氨基酸及有機(jī)酸代謝疾病、代謝性肝病等遺傳代謝病方面有深入研究。?

    李永珍 主治醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    小兒咳嗽、小兒發(fā)熱等兒科常見(jiàn)疾病的診治。

    張帆 主任醫(yī)師  
    瀘州
    中西醫(yī)結(jié)合治療中醫(yī)內(nèi)科多種疾病,如三叉神經(jīng)痛、腦梗塞、癲癇、重癥 肌無(wú)力、腦炎、癡呆、偏頭痛、腦膜炎、遺傳代謝病、腦出血、坐骨神經(jīng)痛、周圍神經(jīng)病損、脊髓炎等。

    魏千程 主任醫(yī)師  
    蘭州
    中西醫(yī)結(jié)合診療各類慢性疼痛,植物神經(jīng)功能紊亂,以及脊源性疾病,亞健康狀態(tài),肥胖,不孕不育等;一針靈治療耳鳴、耳聾、各類鼻炎及乳腺增生等疑難雜癥。

    李志霞 副主任檢驗(yàn)師  
        對(duì)肝功能檢測(cè)、血脂分析、心肌酶檢測(cè)、糖尿病檢測(cè)臨床經(jīng)驗(yàn)豐富。

      徐光芝 主任醫(yī)師  
      朝陽(yáng)
      癲癇、腦癱、智力發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)困難、遺傳代謝病、抽動(dòng)障礙和多動(dòng)癥、腦炎等。

      潘虹 主任醫(yī)師  研究員
      西城

      染色體畸變與染色體病,神經(jīng)遺傳相關(guān)遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷和咨詢。

      姚如恩 住院醫(yī)師  
      浦東新
      兒科罕見(jiàn)遺傳病及疑難病例的遺傳檢測(cè)分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

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