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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    黃翔 副主任醫(yī)師  
    成都
    兒童多動癥(ADHD)、抽動癥、學習障礙、孤獨癥譜系障礙(ASD)、兒童精神發(fā)育遲滯(智力障礙)、發(fā)育性語言障礙(語言落后、交流障礙、構音障礙等)、遺尿癥、腦癱、兒童心理情緒問題(兒童情緒障礙、焦慮、強迫、抑郁、睡眠障礙等)、0-18歲兒童遺傳代謝性疾病(肥胖、矮小、性早熟等)的診斷、評估和康復治療。

    董通 副主任醫(yī)師  
    蘭州
    認知障礙、神經(jīng)遺傳代謝病、癲癇的基礎與臨床研究。

    趙振東 副主任技師  

    鄧劼 副主任醫(yī)師  
    西城
    癲癇,遺傳性癲癇,藥物難治性癲癇術前評估,發(fā)育性癲癇性腦病,先天遺傳代謝病,結節(jié)性硬化癥,生酮飲食,迷走神經(jīng)刺激調(diào)控,經(jīng)顱磁刺激。

    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    楊浦
    遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

    劉倩 主治醫(yī)師  
    廣州
    單胎妊娠里多胎妊娠的介入性產(chǎn)前診斷穿刺術。

    張纓 主治醫(yī)師  
    佛山

    小兒腦癱、精神運動發(fā)育遲緩、語言障礙、注意力缺陷、多動障礙、抽動-穢語綜合征、先天性斜頸、腦炎后遺癥、足內(nèi)旋內(nèi)翻、足外旋外翻等兒科神經(jīng)疾病的診斷和康復治療。

    龍飛 主治醫(yī)師  
    貴港
    對于兒童的常見疾病較為熟悉,比如手足口病、癲癇、腦炎、營養(yǎng)不良、多動癥、支氣管炎、咳嗽變異性哮喘、感冒等疾病,且對于兒童用藥的劑量以及禁忌十分了解。

    唐久來 主任醫(yī)師  教授
    合肥
    兒科疑難雜癥的診治,特別是對小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病,如腦性癱瘓、癲癇、智力低下、孤獨癥、多動穢語綜合癥、多動癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良和進行性肌營養(yǎng)不良等具有很高的造詣。

    陳蓮 副主任醫(yī)師  
    南昌
    遺傳病診斷,例如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性皮膚病等。

    雷革非 主任醫(yī)師  
    濟南
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病以及兒童發(fā)育行為疾病,如神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病,癲癇,熱性驚厥,頭痛,神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病與變性病,神經(jīng)系統(tǒng)免疫性炎癥與脫髓鞘病,神經(jīng)系統(tǒng)損傷性疾病等,以及多動癥,抽動癥,孤獨癥,智力障礙等的診治。

    馬玉霞 主治醫(yī)師  
    臨沂
    在圍產(chǎn)醫(yī)學、優(yōu)生優(yōu)育、產(chǎn)前診斷、遺傳病咨詢等方面有較深的造詣。從事產(chǎn)前診斷相關工作數(shù)年,對優(yōu)生優(yōu)育、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢有一定見解。

    王洪祥 主治醫(yī)師  
    棗莊

    兒內(nèi)科常見疾病的診治,特別是小兒發(fā)育遲緩,腦性癱瘓,癲癇,抽動癥,顱內(nèi)感染,自閉癥,遺傳代謝性疾病等方面。

    關江峰 主治醫(yī)師  
    邯鄲

    兒童生長發(fā)育及內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病的診治,如矮小癥、性早熟、糖尿病、以及其他罕見病。

    都修波 主任醫(yī)師  教授
    鄭州
    診治小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,對小兒腦癱、小兒癲癇、小兒腦炎、小兒熱性驚厥、小兒結節(jié)性硬化癥、小兒重癥肌無力、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒脊髓炎、小兒抽動癥、小兒多動癥、矮小癥、性早熟、小兒遺傳代謝病等疑難病癥的診治造詣頗深,對小兒發(fā)熱、小兒咳喘、小兒積滯、小兒厭食、小兒腹瀉等常見病的診治亦有豐富的經(jīng)驗。

    李東曉 主治醫(yī)師  
    鄭州
    神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運動發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。

    姬媛 主任醫(yī)師  教授
    開封

    兒童糖尿病、性早熟、生長遲緩、甲狀腺疾病、腎上腺、肥胖癥及遺傳代謝病的診斷及治療。

    李雪寧 住院醫(yī)師  
    沈陽

    兒童生長發(fā)育相關的疾病診治,比如發(fā)育遲緩、腦發(fā)育不良等。


    劉思文 住院醫(yī)師  
    長春
    親子鑒定案件受理,遺傳性耳聾,多囊腎,肝豆狀核變性,遺傳性腫瘤,腫瘤患者的靶向藥檢測。

    柯勝忠 主任醫(yī)師  
    黃石
    對兒科呼吸系統(tǒng)疾病、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病和兒童疑難疾病有豐富的臨床經(jīng)驗,如小兒呼吸道感染、小兒感冒、小兒肺炎、小兒糖尿病、小兒咳嗽、小兒哮喘等。

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