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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
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擅長描述
出診時間

胎兒宮內發(fā)育異常的遺傳咨詢、產前診斷，基因組學檢測方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學診斷中的應用，復發(fā)性流產的診治，婦產科常見病、多發(fā)病診治，孕前優(yōu)生咨詢，地中海貧血遺傳咨詢，雙胎多胎的診治。

周雪蓮

主任醫(yī)師

浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院

遺傳代謝科

杭州

新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。

小兒神經系統疾病和遺傳代謝病的診治，如腦性癱瘓、癲癇、智力低下、孤獨癥、多動穢語綜合癥、多動癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮等。

治療矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病及遺傳代謝病等兒科內分泌疾病。

從事兒科常見病，多發(fā)病及危重疑難病的診斷和治療，尤其擅長小兒神經系統疾病如癲癇，頭痛，腦炎，發(fā)育落后，智力障礙，運動障礙，多動癥，抽動癥，遺傳代謝病及神經免疫性疾病的診治。

兒童神經系統疾病，如病毒性腦炎，化膿性腦膜炎，癲癇，抽動障礙，遺傳代謝病的診斷與治療。

小兒癲癇、神經脫髓鞘病變、遺傳代謝病變、哮喘及矮小癥等疾病的診治。

抽動障礙、小兒注意力缺陷多動障礙、小兒癲癇、兒童發(fā)育遲緩、中樞神經系統脫髓鞘，兒童遺傳代謝性疾病等小兒神經內科常見疾病的診治。

中西醫(yī)結合治療小兒呼吸系統、消化系統的常見病及新生兒疾病、中西醫(yī)診治矮小、性早熟、肥胖等兒科內分泌遺傳代謝病，運用中藥配合中醫(yī)特色療法治療小兒厭食等疾病。

小兒癲癇的診治及腦電圖及神經影像學的判讀，神經遺傳和遺傳代謝病，神經系統免疫性疾病，抽動障礙，肌肉病，錐體外系病等。

兒童生長發(fā)育遲緩、性早熟、性發(fā)育障礙、糖尿病、甲狀腺疾病、甲基丙二酸血癥等內分泌遺傳代謝病的診治

婦科疾病的診治，圍產保健、遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育

從事優(yōu)生遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷等臨床工作，擅長優(yōu)生遺傳咨詢、產前常見病的篩查及羊膜腔穿刺術。

從事新生兒遺傳代謝病篩查的實驗室檢測、診斷和臨床咨詢。

兒童營養(yǎng)性疾病、兒童早期發(fā)展、身高管理、身高促進及矮小癥、性早熟、甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝病的診治。

診治性早熟、矮小癥、甲狀腺疾病、肥胖癥、糖尿病等內分泌疾病及遺傳代謝性疾病。

兒科常見疾病、兒童生長發(fā)育疾病的診治，尤其擅長內分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療，在罕見遺傳代謝疾病如糖原累積病、低磷酸性佝僂病、戊二酸血癥等診治方面有較深造詣。

兒科常見病、多發(fā)病，尤其擅長兒童神經系統疾病包括兒童癲癇、神經系統感染、免疫性疾病、遺傳代謝病、腦性癱瘓及抽動、多動障礙等。

兒科常見病多發(fā)病、小兒神經系統疾病、嬰兒腦性癱瘓早期診治及疑難雜癥的診治。