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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    黃永蘭 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝性疾病、兒童造血干細(xì)胞移植等,以及身材矮小、性早熟、性發(fā)育遲緩、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診斷和治療。

    楊季云 主任醫(yī)師  研究員
    成都
    各種遺傳性疾病,如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等的基因診斷與遺傳咨詢。

    張鴻飛 主任醫(yī)師  教授
    豐臺(tái)
    各類型小兒肝病和兒童乙、丙型病毒性肝炎、肝硬化等疾病的診斷與治療。

    張潔 副主任醫(yī)師  副教授
    長(zhǎng)沙
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾?。ㄐ后@厥、癲癎)、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機(jī)制研究、兒童早期神經(jīng)康復(fù)研究。

    龍桂芳 主任醫(yī)師  教授
    南寧
    血液病與分子遺傳學(xué),對(duì)地中海貧血(地貧)的流行病學(xué)、臨床診治、預(yù)防等系列研究有較高造詣。

    張學(xué)紅 主任醫(yī)師  
    銀川
    小兒感染性疾病,擅長(zhǎng)小兒傳染病、病毒性肝炎、傳染性單核細(xì)胞增多癥、風(fēng)濕免疫性疾病及遺傳代謝病的診治。

    郭柳 住院醫(yī)師  
    朝陽(yáng)
    癲癇、兒童重癥肌無(wú)力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。

    肖江喜 主任醫(yī)師  教授
    西城

    磁共振診斷,神經(jīng)影像診斷,兒童神經(jīng)影像(發(fā)育及遺傳代謝病)診斷

    姚如恩 住院醫(yī)師  
    浦東新
    兒科罕見(jiàn)遺傳病及疑難病例的遺傳檢測(cè)分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

    賈慶梅 主治醫(yī)師  
    嘉定
    心腦血管疾病,呼吸系統(tǒng)疾病,消化系統(tǒng)疾病,婦科疾病,不孕不育,更年期綜合征,失眠、高血壓、甲狀腺疾病、糖尿病、代謝性疾病,感冒、咳嗽、氣喘,胃病等多種常見(jiàn)病,慢性病。運(yùn)用中醫(yī)針,灸,毫火針,火罐,刺絡(luò)放血,電針等物理療法,治療急性疼痛,扭傷,腰腿痛,腹痛腹脹便秘,以及中風(fēng)后遺癥,偏癱,面癱,帶狀皰疹,頭痛,失眠等多種內(nèi)科疾病,療效顯著。

    謝婷 主治醫(yī)師  
    廣州

    小兒遺傳代謝?。ò被?、脂肪酸代謝障礙、有機(jī)酸尿癥等)及小兒內(nèi)分泌疾病(先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等)的新生兒篩查、診斷和治療工作。

    何露絲 副主任醫(yī)師  
    佛山
    兒科內(nèi)分泌及遺傳代謝性、兒童身高管理、矮小癥、性早熟、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、兒童糖尿病、糖原貯積癥等疾病診治。

    戴藝 主任醫(yī)師  
    南寧
    小兒內(nèi)科疾病的治療,尤其擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病的診治,如生長(zhǎng)遲緩、矮小、營(yíng)養(yǎng)不良、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、遺傳代謝病等,參與在廣西率先開(kāi)展的矮子、性早熟的診治及預(yù)測(cè)身高等技術(shù)。

    牛琦 主任醫(yī)師  副教授
    南京
    腦血管疾病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病和肌肉疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等的診斷和治療,尤其擅長(zhǎng)腦血管病、神經(jīng)肌肉疾病,神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。

    周雪蓮 主任醫(yī)師  
    杭州
    新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。

    王寶田 住院醫(yī)師  講師
    合肥
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病的診治,如腦性癱瘓、癲癇、智力低下、孤獨(dú)癥、多動(dòng)穢語(yǔ)綜合癥、多動(dòng)癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮等。

    周斌 主治醫(yī)師  
    南昌

    治療矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病及遺傳代謝病等兒科內(nèi)分泌疾病。

    胡瑞梅 主任醫(yī)師  副教授
    濟(jì)南

    從事兒科常見(jiàn)病,多發(fā)病及危重疑難病的診斷和治療,尤其擅長(zhǎng)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇,頭痛,腦炎,發(fā)育落后,智力障礙,運(yùn)動(dòng)障礙,多動(dòng)癥,抽動(dòng)癥,遺傳代謝病及神經(jīng)免疫性疾病的診治。

    張丕強(qiáng) 主治醫(yī)師  
    臨沂
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如病毒性腦炎,化膿性腦膜炎,癲癇,抽動(dòng)障礙,遺傳代謝病的診斷與治療。

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