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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長(zhǎng)描述
出診時(shí)間

兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、自閉癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、苯丙酮尿癥等疾病診治及提供遺傳代謝病咨詢。

兒童營(yíng)養(yǎng)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、生長(zhǎng)發(fā)育、心理發(fā)育評(píng)估、干預(yù)指導(dǎo)等。長(zhǎng)期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

夏俊珂

住院醫(yī)師

鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)

遺傳與產(chǎn)前診斷中心

鄭州

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、耳聾、苯丙酮尿癥、血友病、肝豆?fàn)詈俗冃缘冗z傳病的基因診斷和產(chǎn)前診斷。

各種小兒常見病、多發(fā)病的診治，對(duì)小兒內(nèi)科、呼吸科、消化科等疾病有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，尤其對(duì)小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病(矮小癥、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、性早熟、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲狀腺功能亢進(jìn)、腎上腺、甲狀旁腺疾病、腎性佝僂病、肥胖癥等)及染色體病、遺傳代謝性疾病有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

產(chǎn)科圍產(chǎn)期保健、高危妊娠的診治，尤其是產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）和遺傳咨詢。

遺傳性疾病的基因診斷和復(fù)雜性疾病的易感基因分析。

兒童多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、智力低下、遺尿癥、學(xué)習(xí)困難、腦癱、小兒癲癇、矮小癥、咳嗽變異性哮喘、支氣管哮喘、遺傳代謝性疾病等兒童疾病的臨床診治。

小兒矮小癥、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、肥胖癥、遺尿癥、甲狀旁腺及腎上腺疾病等內(nèi)分泌遺傳代謝疾病診治。

治療兒童癲癇、驚厥、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、腦癱、智力低下、顱內(nèi)感染、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病等。

各種染色體病、單基因病與多基因遺傳病及遺傳代謝性疾病的診斷及產(chǎn)前檢查。

楊琳

主治醫(yī)師

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

內(nèi)分泌遺傳代謝科

閔行

兒科常見遺傳性疾病的診治、遺傳學(xué)檢測(cè)及遺傳咨詢。

兒科常見病、多發(fā)病的診治，尤其是兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病方面的疾病，包括生長(zhǎng)遲緩、青春發(fā)育遲緩、性早熟、甲狀腺疾病及肥胖癥等。

常見病、多發(fā)病、部分疑難雜癥及危重癥的救治，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)疾病及兒童發(fā)育行為異常，如各種兒童癲癇及驚厥類疾病、神經(jīng)肌肉病、部分遺傳代謝病、發(fā)育障礙性疾病等

兒童哮喘、支原體感染性肺炎、腎病、血小板減少性紫癜及先天性甲低癥、地中海貧血等遺傳代謝病的診治

染色體病、地中海貧血等遺傳病的診斷及遺傳咨詢，以及胎兒異常遺傳咨詢，羊水、臍血及絨毛穿刺。

小兒癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦癱、抽動(dòng)障礙、發(fā)育遲滯、重癥肌無(wú)力、格林巴利綜合征、急性播散性腦脊髓炎、面神經(jīng)炎、顱內(nèi)出血、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、遺傳代謝病等各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治。

生殖健康和出生缺陷防治工作，掌握遺傳病診斷，產(chǎn)前診斷等相關(guān)技術(shù)。

羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛膜活檢。染色體疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等，基因疾病如白化病、血友病、耳聾、遺傳代謝病等。