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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    張沛 主治醫(yī)師  
    商丘
    小兒便秘、小兒厭食、小兒發(fā)燒、小兒嘔吐、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒呼吸道感染、小兒尿路感染、小兒心肌炎、小兒急性喉炎等疾病的診治。

    劉曉亮 副主任醫(yī)師  
    沈陽
    孟德爾遺傳病及染色體病的分子遺傳學(xué)診斷和分析。

    馬勝利 主任醫(yī)師  教授
    吉林
    疑難病例的分析及診治、危重病人的搶救中積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),如新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒敗血癥的早期診斷,新生兒呼吸窘迫綜合征的診斷、搶救,以及小兒哮喘、小兒肺炎、小兒癲癇、小兒感染性心內(nèi)膜炎、小兒腎病綜合征的診治。熟練掌握了小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的特點(diǎn)及各種檢查方法,疑難病例的分析方法以及遺傳代謝病和少見病例的診斷和治療,并熟練掌握小兒腦電圖、腦地形圖、腦干誘發(fā)電位臨床分析,CT、核磁的閱片診斷。

    楊于嘉 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    腦水腫、兒童神經(jīng)病、癲癇和新生兒腦損傷的診治,尤其是高壓氧和干細(xì)胞移植治療新生兒缺氧缺血性腦損傷,包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒,以及各種危重病和遺傳代謝病。

    陳麗婭 主治醫(yī)師  
    岳陽
    孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)DNA、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷,地中海貧血咨詢與診斷、羊水穿刺術(shù)與產(chǎn)前診斷術(shù)。

    程浩 主治醫(yī)師  
    涪陵
    圍產(chǎn)保健、高危妊娠管理、產(chǎn)前篩查(診斷)、遺傳咨詢與優(yōu)生指導(dǎo)、產(chǎn)科常見疾病及危急重癥的診治。另外對(duì)婦科(生殖)內(nèi)分泌疾病、產(chǎn)后康復(fù)的指導(dǎo),對(duì)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及其他常見婦科疾病也有一定研究。

    魏群德 主任醫(yī)師  
    昆明
    診斷治療多種小兒內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝性疾病,包括各種矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病,尤其是新生兒篩查異常的患兒的進(jìn)一步診治工作以及先天性甲減,苯丙酮尿癥的隨訪及管理。

    趙淑勤 副主任醫(yī)師  
    石嘴山
    中醫(yī)藥治療婦科常見病及產(chǎn)前遺傳咨詢。

    吳歡歡 住院醫(yī)師  
    朝陽

    癲癇、兒童重癥肌無力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。

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