遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 長沙
- 新生兒及神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治，包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒，以及各種危重病和遺傳代謝病。
- 岳陽
- 孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)DNA、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷，地中海貧血咨詢與診斷、羊水穿刺術(shù)與產(chǎn)前診斷術(shù)。
- 涪陵
- 圍產(chǎn)保健、高危妊娠管理、產(chǎn)前篩查（診斷）、遺傳咨詢與優(yōu)生指導(dǎo)、產(chǎn)科常見疾病及危急重癥的診治。另外對婦科（生殖）內(nèi)分泌疾病、產(chǎn)后康復(fù)的指導(dǎo)，對復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及其他常見婦科疾病也有一定研究。
- 昆明
- 診斷治療多種小兒內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝性疾病，包括各種矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病，尤其是新生兒篩查異常的患兒的進一步診治工作以及先天性甲減，苯丙酮尿癥的隨訪及管理。
- 楊浦
- 遺傳代謝病的咨詢、診斷，如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。
- 深圳
- 苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、氨基酸代謝病、有機酸血癥、脂肪酸氧化代謝病、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、G6PD缺乏癥等遺傳代謝病的新生兒篩查、診斷及治療。
- 惠州
（1）新生兒疑難危重病人，特別是早產(chǎn)兒、極低體重兒的搶救診治；（2）新生兒疾病篩查；（3）內(nèi)分泌疾病；（4）遺傳代謝缺陷??；（5）高危兒早期干預(yù)
- 徐州
- 小兒癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等的診治，對腦電圖的判讀具有較高造詣。
- 杭州
- 常規(guī)健康檢查及健康咨詢、健康評估、代謝綜合征、心腦血管疾病的高危因素的評估與干預(yù)治療等，如代謝性酸中毒、脂質(zhì)代謝紊亂、營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、腦血栓、腦血管病、先天性心臟病、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病。
- 濰坊
對兒內(nèi)科常見病多發(fā)病的診斷治療及兒童保健有豐富的經(jīng)驗。對小兒神經(jīng)、內(nèi)分泌及遺傳代謝病等疑難病癥有較深入的研究。
