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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    齊志業(yè) 主治醫(yī)師  
    昆明
    新生兒疾病的診治與保?。恍律鷥杭膊『Y查結(jié)果解讀;常見(jiàn)遺傳代謝病的診斷、治療與隨訪;常見(jiàn)單基因遺傳病的遺傳咨詢。

    孫芳 主治醫(yī)師  
    朝陽(yáng)

    擅長(zhǎng)診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見(jiàn)病多發(fā)病,如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類(lèi)專(zhuān)科疾病以及兒童常見(jiàn)肺炎、哮喘、過(guò)敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治,臨床研究方向?yàn)閮?nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見(jiàn)病等。

    王偉 主任醫(yī)師  
    黃浦

    小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒腹瀉等疾病的診治。

    邱琇 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    環(huán)境與遺傳對(duì)母兒健康影響的研究,帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)建立國(guó)際知名的廣州出生隊(duì)列,開(kāi)展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學(xué)研究。

    唐卉 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學(xué)遺傳中心常見(jiàn)疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病,以及畸形、死胎、流產(chǎn)的查因。

    徐偉良 副主任醫(yī)師  
    東莞
    內(nèi)分泌疾?。ㄌ悄虿〖疤悄虿∽恪⑻悄虿∩窠?jīng)病變、糖尿病腎病、糖尿病酮癥酸中毒等糖尿病慢性并發(fā)癥,甲減、甲亢等甲狀腺疾病、痛風(fēng)、垂體功能減退及腎上腺疾病等)、遺傳代謝病的診斷治療。

    錢(qián)家樂(lè) 副主任醫(yī)師  
    南寧

    潘梅 主治醫(yī)師  
    南京
    遺傳性疾病、先天性畸形、嬰幼兒發(fā)育不良、智力低下等疾病的咨詢,以及染色體異常、基因異常的報(bào)告解讀。

    錢(qián)羽力 副主任技師  
    杭州
    輔助生殖實(shí)驗(yàn)室技術(shù)和胚胎的植入前遺傳學(xué)診斷。

    趙忠禮 主治醫(yī)師  
    合肥

    神經(jīng)科常見(jiàn)疾病,如癲癇、共濟(jì)失調(diào)、周?chē)窠?jīng)損害、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、肢體無(wú)力、遺傳代謝病等。

    張富義 主治醫(yī)師  
    贛州

    擅長(zhǎng)兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、甲狀腺功能異常等內(nèi)分泌疾病及兒童慢性咳嗽、支氣管哮喘、肺炎等呼吸系統(tǒng)疾病的診治。

    裴薇 主治醫(yī)師  
    濰坊

    新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長(zhǎng)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。


    韓瑛 主治醫(yī)師  
    淄博

    小兒腺樣體肥大、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、神經(jīng)皮膚綜合癥、特納綜合征、重癥肌無(wú)力等疾病的診治。

    李纏生 主任醫(yī)師  教授
    呂梁
    小兒反復(fù)呼吸道感染、支氣管哮喘、小兒腎臟病、小兒血液病及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

    劉艷茹 副主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    腦血管病、周?chē)窠?jīng)病、重癥肌無(wú)力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

    陳國(guó)洪 主任醫(yī)師  
    鄭州
    難治性癲癇、腦炎、頭痛、抽動(dòng)障礙、神經(jīng)遺傳代謝病的診治。

    司亞芳 主治醫(yī)師  
    鄭州
    腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙、兒童孤獨(dú)癥、智力低下、腦出血及腦炎后遺癥、遺傳代謝病、兒科常見(jiàn)病等。

    楊軍紅 主任醫(yī)師  
    河西

    嬰幼兒喂養(yǎng)、小兒營(yíng)養(yǎng)不良、偏食、微量元素缺乏及兒科疾病腸內(nèi)外營(yíng)養(yǎng)治療等方面,特別在小兒厭食、糖尿病、肥胖癥、食物過(guò)敏、腎病、遺傳代謝病、危重癥等營(yíng)養(yǎng)治療方面有獨(dú)到見(jiàn)解。

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