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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

婦產(chǎn)科臨床和優(yōu)生與遺傳的咨詢工作。

熟悉兒科常見病多發(fā)病的診斷治療，如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染，同時，在新生兒篩查方面對小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗。

擅長兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。

對小兒內(nèi)科常見病如呼吸、消化、感染、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗豐富，中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長發(fā)育類疾病的診治。

糖尿病及其并發(fā)癥、代謝綜合征、肥胖癥、痛風等營養(yǎng)代謝性疾病和甲狀腺疾病、垂體及腎上腺等內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)結(jié)合治療。

癲癇、腦炎、腦癱、頭痛、智力障礙、抽動障礙、神經(jīng)遺傳代謝病等神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治。

遺傳咨詢、健康咨詢，以及新生兒遺傳疾病相關(guān)檢查。

中西醫(yī)結(jié)合用于兒童疑難重癥疾病的康復，如腦癱、昏迷促醒、廣泛性發(fā)育障礙如言語及智力低下、外周神經(jīng)病、青少年脊柱側(cè)彎、遺傳代謝病及染色體病，腦炎、腦出血、腦外傷等腦血管病的恢復期及后遺癥期治療。

遺傳性疾病的鑒別及診斷，尤其是遺傳代謝性疾病，神經(jīng)系統(tǒng)及皮膚疾病等的診治。復發(fā)流產(chǎn)診斷治療，保胎方案指導。常見孕婦及胎兒問題處理方案。

兒童癲癇，神經(jīng)肌肉病，神經(jīng)免疫性疾病，神經(jīng)遺傳代謝病的診斷和治療。

各種遺傳病的診斷和優(yōu)生優(yōu)育的指導，以及不孕不育、小兒唐氏綜合征等疾病的治療。

小兒腦損傷、腦癱、癲癇與癲癇腦病、睡眠障礙、多動癥、抽動癥，學習困難、智力低下、自閉癥譜系障礙、情緒障礙、生長發(fā)育遲緩、遺傳代謝病的診斷與治療。

遺傳咨詢、遺傳病診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查，發(fā)育異常、染色體綜合征、多基因病、新生兒遺傳代謝病篩查。對優(yōu)生咨詢、遺傳病及遺傳病基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等有豐富經(jīng)驗。

苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、聽力障礙的診治，提供遺傳代謝性疾病、小兒內(nèi)分泌疾病咨詢服務。

生育咨詢、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、出生缺陷疾病三級防控。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療，如神經(jīng)遺傳代謝病，驚厥性疾病等。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，如腦癱、癲癇、脫髓鞘及遺傳代謝病等。

梁黎黎

副主任醫(yī)師

上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

兒童內(nèi)分泌遺傳科

楊浦

小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病，如矮小、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診治。

甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩癥等內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝性疾病的診治。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病，如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、抽動障礙、遺傳代謝病與變性病等，對小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征及其他與神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的遺傳代謝病、罕見病有深入研究，促進醫(yī)患及社會各方為此建立有效的支持系統(tǒng)。