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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
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擅長描述
出診時間

新生兒疾病的診治與保?。恍律鷥杭膊『Y查結果解讀；常見遺傳代謝病的診斷、治療與隨訪；常見單基因遺傳病的遺傳咨詢。

擅長診療兒科內分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病，如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類?？萍膊∫约皟和Ｒ姺窝住⑾?、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治，臨床研究方向為內分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。

王偉

主任醫(yī)師

上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院

兒內科

黃浦

小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒腹瀉等疾病的診治。

環(huán)境與遺傳對母兒健康影響的研究，帶領團隊建立國際知名的廣州出生隊列，開展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學研究。

醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經肌肉病，以及畸形、死胎、流產的查因。

內分泌疾?。ㄌ悄虿〖疤悄虿∽?、糖尿病神經病變、糖尿病腎病、糖尿病酮癥酸中毒等糖尿病慢性并發(fā)癥，甲減、甲亢等甲狀腺疾病、痛風、垂體功能減退及腎上腺疾病等）、遺傳代謝病的診斷治療。

小兒內分泌及遺傳代謝病的診斷和治療，如矮小癥、性早熟、肥胖癥、兒童糖尿病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、先天性腎上腺皮質增生癥、肝豆狀核變性等。

遺傳性疾病、先天性畸形、嬰幼兒發(fā)育不良、智力低下等疾病的咨詢，以及染色體異常、基因異常的報告解讀。

錢羽力

副主任技師

浙江大學醫(yī)學院附屬婦產科醫(yī)院

實驗室

杭州

輔助生殖實驗室技術和胚胎的植入前遺傳學診斷。

神經科常見疾病，如癲癇、共濟失調、周圍神經損害、中樞神經系統(tǒng)感染、肢體無力、遺傳代謝病等。

擅長兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、甲狀腺功能異常等內分泌疾病及兒童慢性咳嗽、支氣管哮喘、肺炎等呼吸系統(tǒng)疾病的診治。

新生兒遺傳代謝病篩查工作，擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。

小兒腺樣體肥大、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、神經皮膚綜合癥、特納綜合征、重癥肌無力等疾病的診治。

小兒反復呼吸道感染、支氣管哮喘、小兒腎臟病、小兒血液病及小兒神經系統(tǒng)疾病。

腦血管病、周圍神經病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運動神經元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

難治性癲癇、腦炎、頭痛、抽動障礙、神經遺傳代謝病的診治。

腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、言語和語言發(fā)育障礙、兒童孤獨癥、智力低下、腦出血及腦炎后遺癥、遺傳代謝病、兒科常見病等。

嬰幼兒喂養(yǎng)、小兒營養(yǎng)不良、偏食、微量元素缺乏及兒科疾病腸內外營養(yǎng)治療等方面，特別在小兒厭食、糖尿病、肥胖癥、食物過敏、腎病、遺傳代謝病、危重癥等營養(yǎng)治療方面有獨到見解。