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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

小兒腦癱、語言發(fā)育遲緩、發(fā)育遲緩、智力障礙、營養(yǎng)不良、小兒多動癥、先天愚型、遺傳代謝病等兒童康復方面的常見疾病。

診治兒童癲癇、抽搐等各種神經系統(tǒng)發(fā)作類疾病，神經遺傳代謝病，語言、運動、認知等神經發(fā)育遲緩，抽動障礙等兒童行為障礙，以及神經免疫疾病。

張愛啟

主任醫(yī)師

哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院

兒內科

哈爾濱

兒科常見病、多發(fā)?。ㄈ缧焊忻?、發(fā)熱、咳嗽、哮喘、便秘等）的診治，兒童神經系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、生長發(fā)育相關疾病。

小兒神經內科，如癲癇、白質腦病、中樞神經系統(tǒng)感染性疾病及神經系統(tǒng)遺傳代謝病等診斷及治療。

兒童生長發(fā)育、營養(yǎng)與喂養(yǎng)指導，兒童矮小、發(fā)育不良、性早熟、先天性甲低及其它遺傳代謝病的診斷與治療。

先天性畸形、發(fā)育障礙、孤獨癥譜系障礙、注意缺陷多動障礙、學習障礙、癲癇、遺傳代謝性疾病、中樞或周圍神經損傷、運動損傷、罕見病等兒童相關疾病的康復。

產前診斷、醫(yī)學優(yōu)生遺傳、產前篩查等。

新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等）、各種腦白質?。ó惾拘阅X白質營養(yǎng)不良、腦白質軟化）、小兒多動癥、兒童抽動障礙等的診治。

小兒內分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、先天性腎上腺皮質增生癥、苯丙酮尿癥、肉堿缺乏癥等）。

腦血管病、帕金森病、頭痛、頭暈、神經肌肉病以及遺傳代謝性疾病等。

先天遺傳代謝病（如糖原累積病、Prader Willi綜合征、肝豆狀核變性、 Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥）以及神經系統(tǒng)免疫系統(tǒng)性疾?。ㄈ缟窠浘裥岳钳?、抗NMDAR腦炎）。

神經內科常見病、疑難病、危重病，包括重癥肌無力、各種腦血管疾病、中樞神經脫髓鞘疾病、顱內感染、周圍神經病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。

兒童常見病、疑難病的診治，對遺傳代謝病有一定研究，擅長矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、甲狀腺疾病、尿崩癥、肥胖等疾病的診治。

普通外科疾病的診斷與手術治療，包括甲狀腺、乳腺外科疾病處理；胸外科、胃腸外科和肝膽外科的微創(chuàng)治療；減重代謝手術等。

孕產期保健、優(yōu)生遺傳咨詢、地中海貧血的防治、羊水產前診斷方面。

兒科常見病、多發(fā)病、疑難病的診治，尤其是呼吸系統(tǒng)疾病、新生兒疾病、新生兒監(jiān)護、疑難危重癥、預防接種咨詢及遺傳代謝病的診治，例如新生兒肺炎、呼吸窘迫綜合征、窒息、小兒呼吸道感染、哮喘、咳嗽、支氣管炎等。

習慣性流產、不孕不育、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳病的咨詢及診治、產前篩查及診斷(羊膜腔穿刺術以及臍靜脈穿刺)、常見婦科病的診治。

診治癲癇、顱內感染如腦膜炎及腦炎、播散性腦脊髓炎、各種癱瘓性疾病、神經遺傳代謝病、腦血管疾病、脊髓炎、周圍神經病、重癥肌無力、肌肉疾病、抽動癥、多動癥、智力低下、小兒腦積水等疾病。